Testovi i laboratoriji

Na ovoj stranici nalazi se pregled preporučenih DNK testova koji se mogu koristiti za istraživanje autosomalnog porijekla, direktne muške linije preko Y-DNK, kao i za naprednije sekvenciranje cijelog genoma.

Autosomalni testovi

Autosomalni testovi analiziraju autosomalnu DNK, odnosno DNK na 22 para autosoma; svaka osoba obično ima 23 para hromozoma, od kojih su 22 para autosomi, a preostali par čine spolni hromozomi. Autosomalna DNK je mješavina genetskog materijala naslijeđenog po očinskoj i majčinskoj strani, ali se zbog rekombinacije ne nasljeđuju prepoznatljivi segmenti od baš svih udaljenih predaka. Zbog toga se ovi testovi koriste za pronalazak genetskih rođaka i procjenu ukupnog porijekla u posljednjih nekoliko generacija, ali i za statističko poređenje genetske sličnosti s okolnim modernim populacijama i drevnim populacijama iz prošlosti. Većina platformi nudi vizuelne alate za upoređivanje s drugim osobama, uključujući mape porijekla, pregled zajedničkih DNK segmenata, procjenu stepena srodstva i poređenje genetskih poklapanja, pa su rezultati najkorisniji kada se kombinuju s porodičnim stablima, prezimenima, mjestima porijekla i dodatnim DNK rezultatima članova porodice.

• FTDNA Family Finder
  https://www.familytreedna.com/products/family-finder

  FTDNA Family Finder je autosomalni test koji sada kod muškaraca daje i osnovni Y-DNK rezultat, uz mogućnost uključivanja u FTDNA projekte i poređenja s velikom bazom genetskih rođaka.

• Ancestry DNA
  https://www.ancestry.com/dna

  Ancestry DNA je vrlo koristan autosomalni test zbog velike baze korisnika, ali za procjenu Y-DNK haplogrupe potrebno je sirove podatke učitati u eksterni alat jer platforma ne prikazuje Y-DNK rezultat.

• 23andMe
  https://www.23andme.com/dna-ancestry

  23andMe je popularan autosomalni test u SAD-u koji kod muškaraca prikazuje osnovnu Y-DNK haplogrupu, a kod svih korisnika i osnovnu mt-DNK haplogrupu.

• LivingDNA
  https://livingdna.com/kit/ancestry-dna-test

  LivingDNA je autosomalni test s naglaskom na regionalnu procjenu porijekla i osnovne haplogrupne informacije, ali za dublje Y-DNK grananje obično je potreban dodatni SNP ili WGS test.

• MyHeritage DNA
  https://www.myheritage.com/dna

  MyHeritage DNA je popularan među međunarodnim korisnicima i koristan za autosomalna poklapanja, ali zbog novog autosomalnog genotipizacijskog čipa više ne omogućava pouzdano utvrđivanje Y-DNK haplogrupe iz raw data.

Y DNK testovi

Y-DNK testovi analiziraju Y-hromozom, spolni hromozom koji se kod muškaraca prenosi gotovo isključivo s oca na sina. Pošto se najveći dio Y-hromozoma ne rekombinuje u svakoj generaciji kao autosomi, STR markeri i SNP mutacije mogu pratiti jednu direktnu očinsku liniju kroz vrijeme. Ovi testovi su posebno korisni za istraživanje porijekla prezimena, povezivanje različitih porodica koje dijele istu mušku liniju i utvrđivanje pripadnosti određenoj Y-DNK haplogrupi. STR testovi mogu pokazati bliža poklapanja među muškarcima, dok SNP testovi preciznije određuju mjesto na filogenetskom stablu. Pošto većina žena nema Y-hromozom, za istraživanje očinske linije obično se testira muški član porodice iz željene prezimenske linije.

• YSEQ YSEQ-Alpha-Beta
  https://www.yseq.net/product_info.php?products_id=34

  YSEQ YSEQ-Alpha-Beta je test na 37 standardnih Y-STR markera koji je pogodan za početno poređenje direktne muške linije s drugim osobama, ali za precizno određivanje najniže poznate SNP grane obično zahtijeva dodatni SNP panel ili WGS test.

• YSEQ - TOP - Top-Level Orientation SNP Panel
  https://www.yseq.net/product_info.php?cPath=27&products_id=56898

  YSEQ - TOP panel utvrđuje Y-DNK haplogrupu i najnižu poznatu SNP mutaciju dostupnu kroz panel, ali ne prikazuje Y-STR markere koji su često pogodni za direktno upoređivanje s drugim osobama i procjenu bližih rodovskih veza.

• FTDNA Y-37
  https://www.familytreedna.com/products/y-dna

  FTDNA Y-37 testira 37 standardnih Y-STR markera i vrlo je sličan YSEQ YSEQ-Alpha-Beta testu, s prednošću da se rezultat poredi u velikoj FTDNA bazi i relevantnim projektima.

• FTDNA Big Y-700
  https://www.familytreedna.com/products/big-y

  FTDNA Big Y-700 je najdetaljniji Y-DNK test u FTDNA ponudi jer analizira 700+ STR markera i sekvencira regiju Y-hromozoma kako bi identificirao preko 500.000 SNP pozicija, pa je znatno detaljniji od YSEQ TOP testa i omogućava VCF download, dok se BAM fajl za upload na YFull naručuje kao dodatni proizvod od $100.00.

Sekvenciranje cijelog genoma (WGS) testovi

Sekvenciranje cijelog genoma (WGS) analizira gotovo cijeli DNK zapis osobe i zato daje mnogo širi skup podataka od pojedinačnih autosomalnih, Y-DNK ili mt-DNK testova. U zavisnosti od laboratorije i paketa, WGS može dati informacije o zdravstvenim predispozicijama, farmakogenetici, naslijeđenim osobinama, autosomalnom porijeklu, Y-DNK haplogrupi kod muškaraca i mitohondrijskoj DNK. Mitohondrijska DNK ili mt-DNK je mali genom u mitohondrijama koji se nasljeđuje preko majke: majka ga prenosi svoj djeci, ali ga na nove generacije u pravilu prenose samo kćerke. mt-DNK je korisna za praćenje direktne majčinske linije i dubokog porijekla, ali je obično manje centralna za istraživanje prezimena i ukupne strukture zajednica jer predstavlja samo jednu neprekinutu žensku liniju, u genealogijskom vremenskom okviru često ne daje dovoljno novih razlika, a mnoge rodovske i prezimenske tradicije historijski se prate po muškoj ili porodičnoj liniji. WGS rezultati često uključuju VCF i BAM datoteke, koje se mogu koristiti za dodatnu analizu na specijalizovanim platformama. Za Y-DNK istraživanja naročito je važan BAM fajl, jer se može uploadovati na YFull kako bi se osoba smjestila na filogenetsko stablo čovječanstva i preciznije uporedila s drugim testiranim osobama; upload i interpretacija na YFull-u obično koštaju oko $45.00.

• YSEQ WGS+
  https://www.yseq.net/product_info.php?products_id=129554

  YSEQ WGS+ je istraživački WGS test s oko 90 Gbases sirovih podataka, približno 30x pokrivenosti, besplatnim BAM fajlom i Y-SNP anotacijom u VCF dokumentu, pa je među ovim opcijama posebno usmjeren na naprednu Y-DNK genealogiju i upload na YFull.

• Nebula Genomics/DNAComplete
  https://dnacomplete.com/tier-selection

  Nebula Genomics/DNAComplete je 30x WGS test orijentisan na široke zdravstvene i ancestry izvještaje, s downloadom CRAM i VCF fajlova, pa se razlikuje od YSEQ-a po jačem fokusu na potrošačke zdravstvene interpretacije i redovno ažurirane izvještaje.

• Dante Labs
  https://www.dantelabs.com/products/whole-genome-sequencing

  Dante Labs nudi 30x sekvenciranje cijelog genoma s FASTQ, BAM i VCF fajlovima i interpretacijskim izvještajima, pa je pogodan za korisnike kojima je važan pristup kompletnim sirovim podacima za vanjsku analizu.

• Sequencing.com
  https://get.sequencing.com/shop-all-bundles

  Sequencing.com je WGS paket fokusiran na integrisane aplikacije, zdravstvene analize i izvještaje, pri čemu 30x test čita približno 3 milijarde pozicija i daje standardne FASTQ, BAM i VCF fajlove za dodatnu obradu.

Kratko objašnjenje ključnih termina

• Raw data

  Raw data je sirova datoteka DNK rezultata koja sadrži očitane genetske pozicije prije dodatne interpretacije na platformama za porijeklo, zdravlje ili haplogrupe.

• STR

  STR označava kratke ponavljajuće sekvence na DNK koje su korisne za poređenje bližih muških linija i procjenu rodovske povezanosti.

• SNP

  SNP je pojedinačna mutacija na određenoj DNK poziciji koja se koristi za precizno određivanje haplogrupe i mjesta osobe na filogenetskom stablu.

• FASTQ

  FASTQ je osnovni format sekvenciranja koji sadrži sirova očitanja DNK zajedno s informacijama o kvalitetu svakog očitanja.

• VCF

  VCF je datoteka koja prikazuje varijante, odnosno razlike između testirane osobe i referentnog genoma.

• BAM

  BAM je velika datoteka u kojoj su očitanja DNK poravnata na referentni genom i zato je posebno korisna za naprednu analizu Y-DNK, mt-DNK i WGS rezultata.

• Genom

  Genom je cjelokupni DNK zapis čovjeka od nešto više od 3 milijarde baznih parova u haploidnom genomu, pri čemu protein-kodirajući regioni čine samo oko 1–2% genoma.

Napomena: 𝐒𝐥𝐚𝐧𝐣𝐞 𝐩𝐨š𝐢𝐥𝐣𝐤𝐢 𝐢𝐳 𝐁𝐢𝐇 𝐢 𝐧𝐞𝐤𝐢𝐡 𝐳𝐞𝐦𝐚𝐥𝐣𝐚 𝐨𝐤𝐫𝐮ž𝐞𝐧𝐣𝐚 𝐮 𝐒𝐀𝐃 𝐣𝐞 𝐭𝐫𝐞𝐧𝐮𝐭𝐧𝐨 𝐨𝐭𝐞ž𝐚𝐧𝐨 zbog carinskih ograničenja. U slučaju da želite poslati uzorak koji ide za SAD, pošaljite ga iz neke od okolnih zemalja članica EU. Ako vam treba dodatna pomoć, obratite nam se email porukom na info@korijeni.ba i mi ćemo se potruditi da vam pomognemo ličnim angažmanom.